Möjliggör delaktighet och självständighet: Jacobs resa med Sanfilippos syndrom och Schuchmanns till. ståstöd.

Den här fallstudien handlar om Jacob, en 16-årig pojke som bor i Nottinghamshire med sin familj, som består av mamma Hannah, pappa Chris och de tre yngre syskonen Samual (14), Max (8) och Hope (2).

Jacob fick diagnosen Sanfilippos syndrom, som är en sällsynt autosomal recessiv genetisk sjukdom, strax före sin 3-årsdag. Hannah berättar att familjen till en början hade svårt att bli tagna på allvar när de lyfte fram Jacobs försenade utveckling. „Det var många små saker – vi bara visste“, säger hon, men det var när Jacobs fysiska drag började förändras som hans barnläkare började titta närmare på honom.

Sanfilippos syndrom

Sanfilippos syndrom, även känt som mukopolysackaridos typ III (MPS III), kännetecknas av att kroppen inte kan bryta ner vissa komplexa sockerarter på rätt sätt, vilket leder till att skadliga ämnen ansamlas i cellerna. Sjukdomen påverkar alla kroppsliga funktioner, och aspekter av ett barns liv,  så som kognitiv försämring, begränsad rörlighet och beteendeförändringar. Sanfilippos syndrom är ofta missförstådd och de drabbade behöver konsekvent och noggrann övervakning samt en komplex medicinsk och hälsorelaterad behandling. I takt med att sjukdomen fortskrider förlorar de drabbade förmågan att kommunicera effektivt och blir helt beroende av vårdgivare för alla livets aspekter, vilket innebär att de behöver vård dygnet runt för sina komplexa behov.

Att stå upp regelbundet är viktigt för Jacob

Jacobs familj har arbetat hårt för att säkerställa hans komfort och välbefinnande och har ständigt sökt nya sätt att förbättra hans liv och främja hans självständighet. Familjen berättar att stående och rörlighet alltid har varit en viktig del i Jacobs liv. Redan från tidig ålder blev hans rörlighet en utmaning och att ha ett ståstöd tillgängligt blev absolut nödvändigt för familjen. „Vi brukade ta med hans ståstöd hem från skolan varje helg och semester eftersom vi inte fick ha ytterligare ett hemma“, säger Chris.

„till.“ tillgodoser Jacobs komplexa behov

I juni 2022 blev det uppenbart att Jacob behövde ett nytt ståstöd eftersom han snabbt växte ur det som för närvarande fanns på plats. „Det stöd han hade då hade fungerat bra för honom, men det passade inte längre hans växande behov och ökade risk för vävnadsbrott och tillhörande smärta och obehag“, berättar Hannah. Det var vid denna tidpunkt som Jacobs NHS-fysioterapeut Laura rekommenderade Schuchmanns till. eftersom det stödet specifikt skulle tillgodose Jacobs komplexa behov, även hans kontrakturer i alla fyra extremiteter. En bedömning ordnades med Laura och Schuchmanns produktspecialist Serena och Hannah och Chris älskade stödet direkt „det såg bara så bekvämt ut för honom, vilket är så viktigt just för Jacob som också har problem med vävnadsiabilitet“, säger Hannah. „Vi gillade också att den enkelt kan höjas och änkas eftersom det har blivit väldigt svårt att lyfta upp honom när produkterna är för höga“ Jacobs sovrum har ganska lågt i tak så det kan vara svårt att lyfta upp honom i produkter som står högt.

Ståstödet till. är ett innovativt hjälpmedel som ger användarna möjlighet att stå upp och interagera med sin omgivning, tack vare enkelheten i att justera höjd och vinkel. Det ryggstående stödet ger Jacob stöd i en upprätt position, främjar viktbäring genom benen och ryggraden och tar hänsyn till hans kontrakturer i höft och knä.

Detta bidrar inte bara till att bibehålla bentätheten utan har också en positiv inverkan på muskelstyrkan och rörligheten i lederna, vilket är viktigt för Jacob. Det bidrar också till att minska trycket på matsmältningssystemet och andningsorganen, som båda är högriskområden för honom.

till. är utformad med mångsidighet i åtanke och möjliggör justeringar som är skräddarsydda för Jacobs specifika behov när han växer. Den användarvänliga designen gör att Jacob kan delta i aktiviteter i ögonhöjd med sin familj, vilket stärker banden och de känslomässiga kontakterna som ofta är begränsade hos personer med Sanfilippos syndrom.

„Stödet anpassar sig perfekt efter honom, man ser knappt det alls, man ser bara Jacob. Det är så lätt att få in honom i ståstödet och det har sparat oss så mycket tid i ett så hektiskt hushåll“, säger Chris.

Positiv inverkan på Jacobs liv

Sedan till.-ståstöd började användas som en del i Jacobs dagliga rutiner har hans liv genomgått en positiv förändring. Möjligheten att stå bekvämt igen har öppnat nya horisonter för honom och gjort det möjligt för honom att delta i aktiviteter som tidigare var utmanande eller otillgängliga. Ståstödet har inte bara förbättrat hans fysiska hälsa utan också bidragit till hans känslomässiga välbefinnande genom att minska känslan av isolering och hjälpa honom att delta i ett bredare utbud av aktiviteter.

Jacobs resa med Sanfilippos syndrom belyser den djupgående inverkan som tekniska hjälpmedel har på livet för personer med sällsynta genetiska sjukdomar. Schuchmanns ståstöd till. har blivit en viktig kugge i Jacobs dagliga rutin och ger honom möjlighet att få ett annat perspektiv och en annan synvinkel i sin hemmiljö. Dessutom främjar det meningsfulla interaktioner med hans familj. Genom kontinuerlig forskning och utveckling av sådan teknik kan vi ge personer som Jacob möjlighet att leva ett rikare liv, trots de utmaningar som deras tillstånd innebär.