Amelie med SMA i sitt ståstöd

Med denna text vill vi presentera dig för Amelie, som har den sällsynta sjukdomen SMA (Spinal muskelatrofi). Sin sjukdom till trots har den femåriga flickan upptäckt en stor kärlek till matlagning och bakning.

Antingen älskar man dem eller så hatar man dem: köksmaskinerna som lagar mat, bakar, stryker tvätten, putsar fönsterna…Okej, de två sista punkterna är önsketänkande. Men Amelie kan i alla fall inte föreställa sig ett liv utan matlagning och bakning. Hon älskar att laga mat tillsammans med sin mamma och har därför sitt eget leksakskök fyllt av köksmaskiner.

Amelie lider av en sällsynt sjukdom: hennes diagnos är spinal muskelatrofi (SMA). På grund av de skadade nervcellerna blir muskelrörelserna allt sämre kontrollerade i takt med att sjukdomen fortskrider: muskelatrofi och allt fler tecken på förlamning blir resultatet. Det faktum att Amelie inte kan stå på grund av sin sjukdom gör ofta saker och ting lite mer komplicerade. Från sin rullstol kan hon inte nå arbetsytan i köket och hennes mamma kan knappt ta sig in i det lilla leksaksköket.

Ståträning ger Amelie trygghet samtidigt som hon tränar

Det är därför Amelie har sitt ståstöd till.. Det håller henne stadigt men bekvämt på plats och ger henne den stabilitet som hennes muskler inte har. Och eftersom hon inte behöver koncentrera sig på att stå kan hon se när smöret är redo och kan hälla i ägg och mjöl i degen i rätt ögonblick.

Att stå är ansträngande för Amelie. Eftersom hon tillbringar mycket tid i sittande eller liggande är hennes blodcirkulation inte optimal. Det är därför det är så viktigt att hon också spenderar tid i upprätt ställning. Detta stöder också utvecklingen av skelettet, som blir starkare och växer bättre genom belastningen. På så sätt bidrar ståendet vid matlagning och bakning till att minimera sjukdomens effekter.

I ögonhöjd med vänner

Amelie tycker om att träffa barn från förskolan på eftermiddagarna. De tar en cykeltur tillsammans eller leker. Men hon behöver också tid att vila. När hennes muskler är överansträngda tar det lång tid för dem att återhämta sig. Därför är hon sällan ute och leker.

Hon kan oftast inte besöka sina vänner eftersom det är för trångt i de flesta hus. Och finns det ingen ramp har hon svårt att ta sig upp för trappan med sin elrullstol.

Hopp om ett nytt läkemedel

Under de senaste åren har det gjorts stora framsteg i behandlingen av SMA. Nya läkemedel har kommit ut på marknaden som kan bromsa sjukdomsförloppet. Detta är ett stort hopp för familjen, men det finns samtidigt också en del farhågor: Är de nya läkemedlen pålitliga? Kommer de att hjälpa vårt barn? Kommer effekten att hålla i sig på lång sikt? Och finns det biverkningar?

Information om SMA:

Spinal muskelatrofi 5q (SMA typ 1) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskel¬svaghet och muskel¬förtvining. Dessa nervceller överför impulser till de muskler som ansvarar för frivilliga rörelser som att krypa, gå och kontrollera huvudet.

SMA är en av de vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomarna. Varje år insjuknar i Sverige 4–8 barn per 100 000 nyfödda med den svåra och samtidigt vanligaste formen, SMA typ 1.
SMA drabbar alla kroppens muskler, och de så kallade proximala musklerna (de som sitter närmast bålen, t.ex. axel-, höft- och ryggmuskler) drabbas hårdast.
Sinnesförnimmelser, dvs. syn, hörsel, lukt, smak och hudkänslighet, påverkas inte. Inte heller den intellektuella förmågan påverkas. Tvärtom ser man ofta att patienter med SMA är mentalt alerta och sociala.

Patienter med SMA förlorar vanligen muskelstyrka i takt med att sjukdomen fortskrider. Detta kan ske mycket snabbt som en del av en tillväxtspurt hos barn, eller så kan det ske mycket gradvis. Det kan vara så att patienter med SMA ofta är relativt stabila i sina motoriska funktioner under en längre tid. Tendensen att förlora funktion är dock alltid närvarande och kvarstår i vuxen ålder.