Äntligen i ögonhöjd!
Förra året hade Ajlas föräldrar, Suada och Rasim, aldrig trott att lilla Ajla, som har den sällsynta sjukdomen SMA typ 1 någonsin skulle kunna stå upp.
SMA typ 1 är en variant av spinal muskelatrofi och ingår i en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan och ryggmärgen bryts ner. Dessa nervceller överför impulser till olika muskler som används för att krypa, gå och kontrollera huvudet. Nedbrytningen leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining.
Lyckligtvis kom ett nytt läkemedel ut på marknaden 2021 som utvecklats för att bromsa sjukdomsförloppet hos vissa patienter. ”Zolgensma” anses för närvarande vara världens dyraste läkemedel med en kostnad på cirka 1,79 miljoner pund per dos.
Ajla fick sin efterlängtade dos i maj 2021 på universitetssjukhuset i Bonn i Tyskland. Sedan dess har treåringen gjort stora framsteg. Till exempel kan hon nu sitta självständigt och hon kan också stå upp med hjälp av vårt ståstöd till. ”Det var första gången Ajla kunde stå upp”, säger mamma Suada. Först var Ajla osäker på till. men när hon placerades i ståstödet av vår produktspecialist Hauke Fistera slappnade hon snabbt av.
Det är roligt att stå!
Det tog inte lång tid innan Ajla bad om sin mammas mobiltelefon. ”Hon kan mobilen bättre än jag”, erkänner hennes mamma med ett leende. Att bläddra bland familjefoton eller titta på roliga videor är förstås dubbelt så roligt när man står upp.
Och det är inte bara i detta avseende som ståstödet ger Ajla ett helt nytt perspektiv. Mama Suada vet: ”Hon älskar att sjunga”. Alla dessa aktiviteter uppmuntras ännu mer när hon står upp, vilket gör att Ajla kan delta mycket bättre. Nu hoppas familjen att försäkringsbolaget ska ge grönt ljus till deras ansökan för till. och att Ajla snart ska kunna lära sig engelska i ögonhöjd med sina tre storebröder.
Zolgensma har sedan februari 2022 inkluderats i den svenska rekommendationen, som ett av tre läkemedel mot SMA. Det är en genterapi som skapar en kopia av den saknade genen i vissa former av SMA och är avsedd att ingripa i ett tidigt skede av sjukdomsförloppet för att stoppa utvecklingen av muskelsvagheten. Samtliga läkemedel är dock strängt villkorade, främst på grund av höga kostnader. Läs mer här.
