Wishbone Day: Tonis liv med Osteogenesis Imperfecta

Idag, den 6 maj, är det Wishbone Day – den internationella dagen för att uppmärksamma osteogenesis imperfecta (OI), även kallad medfödd benskörhet. Det är en sällsynt genetisk sjukdom som oftast beror oftast på bristande eller avvikande kollagen typ 1, som fungerar som ”armering” i skelettet. Detta påverkar framför allt skelettet och ger en förhöjd risk för frakturer samt i vissa fall, hämmad tillväxt. Sjukdomen drabbar en på cirka 10 000 personer och påverkar även andra delar av kroppen förutom skelettet, t.ex. de delar av kroppen där kollagenet har en viktig funktion, så som ledband, ögon, öron, hjärta, kärl och tänder.

Svårighetsgraden varierar kraftigt.  Svårare former av sjukdomen leder till upprepade frakturer, felställningar, smärta och kortvuxenhet, medan lindriga former kan ge få eller nästan inga symtom.

Behandlingen av OI anpassas efter symptom och svårighetsgrad och målet är att minska antalet frakturer och felställninga, lindra smärta och att underlätta vardagslivet. Behandlingen kan bestå av medicinering (läkemedel som gör skelettet hårdare), muskeluppbyggnad genom fysioterapi och fysisk aktivitet samt ortopedkirurgiska operationer vid behov.

Vi uppmärksammar Wishbone Day som ett tillfälle att lyfta denna sällsynta sjukdom. Därför har vi intervjuat Anna-Lena Burhorst, trebarnsmamma, vars yngste son Toni (5) har osteogenesis imperfecta. I intervjun framgår det dock snabbt att sjukdomen inte hindrar Toni från att vara en livsglad pojke, och att familjen lever ett lyckligt liv utan några större hinder eller svårigheter.

Fru Burhorst, hur fick ni veta att Toni har medfödd benskörhet?

”Redan under graviditeten kände jag att något inte stämde. Vid ultraljudet i vecka 20 konstaterade gynekologen att barnet var kortväxt. Då började man undersöka orsakerna. Till en början fanns flera möjliga diagnoser, och OI var en av dem – enligt läkaren dock mycket osannolik. Vid ultraljudet i vecka 32 kunde jag till slut se att Tonis lårben var brutet flera gånger. Därmed var diagnosen OI till 90 % säkerställd. Toni föddes med kejsarsnitt i vecka 35. Redan vid 13 månaders ålder genomgick han sin första operation, där han också fick sina första teleskoperande spikar.”

Vilken påverkan har sjukdomen på Tonis och er familjs vardag?

”Sjukdomen har naturligtvis en enorm påverkan på vår vardag. Eftersom Toni redan har haft 107 benbrott är jag väldigt ofta med honom på sjukhuset. När det sker, sker det alltid plötsligt. Även efter sjukhusvistelser kan Toni inte direkt återgå till förskolan, och jag kan inte heller gå tillbaka till jobbet.

När det gäller Toni försöker jag låta honom växa upp så normalt som möjligt, som vilket friskt femårigt barn som helst. Han ska få klättra, leka och ha roligt – även om det alltid finns en risk för benbrott. Min inställning är: hellre en barndom med benbrott än ingen barndom alls.”

Använder Toni hjälpmedel på grund av osteogenesis imperfecta, och i så fall vilka?

”Ja, Toni använder olika typer av hjälpmedel. Bland annat har vi en rullstol, en malte. rollator och en momo trehjuling..
malte. är viktig av två skäl: dels måste Toni bokstavligen komma på benen igen efter operationerna, och då hjälper rollatorn honom i början. Dessutom är den hans ’trygga zon’ i förskolan – de andra barnen kan då inte råka springa in i honom eller knuffa honom.

Vi är också väldigt glada för momo trehjulingen. Toni älskar att cykla, och utan en helt individanpassad momo trehjuling. skulle det inte vara möjligt för honom. Hans cykel är fullt utrustad med bäcken-, ryggstöd, selar och fotplattor med vadstöd. Stöden ger honom säkerhet och fotplattorna hjälper honom att trampa. Troligen kommer Toni snart även behöva en pedaljustering eftersom hans ben, på grund av de många operationerna, är olika långa.”

Fru Burhorst, vad vill du ge för råd till andra föräldrar i samma situation?

”Mitt första råd till föräldrar som fått diagnosen är: sök stöd hos andra föräldrar i samma situation. Det finns till exempel en fantastisk Facebookgrupp där man kan utbyta värdefulla tips. Det är också därför jag driver vårt Instagramkonto ’oi_am_toni’. Jag visar medvetet bilder på Toni – han är en otroligt glad pojke och vi njuter av livet. Det hade hjälpt mig mycket att se sådana bilder tidigare, för att minska rädslan för livet med denna sjukdom.

Mitt andra råd är: skaffa en trehjuling! Motion är mycket viktigt vid OI eftersom det motverkar den muskelsvaghet som är typisk för sjukdomen och därmed även fungerar förebyggande mot frakturer. Att ta en liten cykeltur är mycket enklare än att gå och simma med Toni, så vi har nästan dagligen integrerat det i vår vardag.”

Stort tack, fru Burhorst, för det utförliga samtalet och inblicken i ert liv med glaskrossjukdomen. Vi önskar er som familj – och särskilt Toni – fortsatt livsglädje och allt gott i framtiden.